Die Studie stellt die erste praktische Demonstration, dass chromosomale Therapien können etwas machbar geworden in der Zukunft
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Um sich von einem "genetischen Werkzeug" inhärente im Genom von Frauen in Anspruch nehmen, konnten die Forscher aus den Vereinigten Staaten und Kanada in der Lage, schalten Sie die zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, die nach unten führt Syndrom. Forschung wurde ausschließlich in einem Reagenzglas durchgeführt, unter Verwendung von Zellen in Kultur, und es gibt keine Aussicht, dass eine "Heilung" für das Syndrom erzeugen können. Dennoch liefert die Studie die erste praktische Demonstration, dass chromosomale Therapien können etwas machbar in der Zukunft für die Behandlung der Symptome mit Down-und anderen Syndromen durch Vervielfältigung eines Chromosoms (Trisomie genannt) verursacht assoziiert werden.
"Es ist eine großartige Idee, völlig innovativ", sagte Genetiker Maria Isabel Melaragno, Federal University of São Paulo (UNIFESP), nach der Lektüre der Studie, veröffentlicht am Mittwoch in der Zeitschrift Nature. Der Versuch wurde mit Zellen induzierte pluripotente Stammzellen (IPS)-Zellen von einem Patienten mit Down-Syndrom abgeleitet durchgeführt. Was die Wissenschaftler taten, war, legen Sie die zusätzlichen Chromosom Zellen kopieren von einem Gen namens XIST, in der Regel verantwortlich für "mute" (oder aus) eine Kopie des X-Chromosoms bei Frauen.
Der Effekt ist der gleiche: die Gene deaktiviert XIST zusätzliches Chromosom 21, wodurch die Zellen diente als genetisch normalen Einheiten. "Was sie taten, im Wesentlichen, war es, ein" Schalter "-Gen, das Sie zum Ausschalten des gesamten Chromosoms ermöglicht einfügen", sagte Forscher Lygia Pereira, Universität von São Paulo. (USP). "Es ist ein netter Trick. Sie nahmen diese natürliche Werkzeug zum Schweigen von Chromosom X und verwendet werden, um ein anderes Chromosom Schweigen zu bringen. "
Obwohl Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist nur eine 100% funktionsfähig. Die andere ist fast vollständig von XIST frühen embryonalen Entwicklung zum Schweigen, um "Überdosis" von Proteinen im Körper zu vermeiden. Die Stummschaltung erfolgt durch biochemische als "epigenetische" die allerdings nicht die DNA-Sequenz der Gene, aber installieren "verriegelt" und eine strukturelle Modifikationen hemmen oder verändern die Operation ausgeführt. Oder in diesem Fall einer Klemme - RNA-Moleküle von Chromosom XIST darüberliegenden als Abdeckung kodiert.
Die Forschung wurde von Dr. Jeanne Lawrence, Fakultät für Medizin, Universität von Massachusetts, in den Vereinigten Staaten geführt. Die Studie wurde in Nature zur Veröffentlichung Mai 2012 eingereicht, aber nicht formell von der Zeitschrift im Juni angenommen, nach mehr als einem Jahr der Überprüfung, die eine Vorstellung von der Komplexität des Projekts gibt.
ANWENDUNGEN - oder Chromosom - - Die Implikation mehr "futuristisch" zu arbeiten, so die Autoren, ist das Down-Syndrom in der Liste der Krankheiten, die von Gen-Therapie profitieren können setzen in der Zukunft. Zu keiner Zeit jedoch, sie sprechen von "Heilung" oder Rücklauf des Syndroms.
"Die Auswirkungen von Trisomie 21 in Down-Syndrom aufgetreten ist seit dem Beginn der embryonalen Entwicklung, gibt es keinen Weg daran vorbei," sagt Maria Isabel, UNIFESP. Ihr zufolge ist es jedoch möglich, von Therapien denke, einige der negativen Auswirkungen des Syndroms, wie hämatologischen und neurologischen Erkrankungen, die oft Auswirkungen auf Patienten zu lindern.
Es wurden keine Studien in Tiermodellen, gibt es keine Möglichkeit, vorherzusagen, was wäre der Effekt zum Schweigen Chromosom in einen lebenden Organismus sein. In Zellen, in denen die zusätzlichen Chromosom, künstliches Medium, zum Schweigen gebracht wurde, aber es war eine Reduzierung des Defizits von neuronalen Zellen Proliferation, die eine der Schwierigkeiten, die mit dem Down-Syndrom assoziiert ist.
Quelle: Landesamt
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